Incidentie
Onbekend totaal.
M. Duchenne: 1:4000 levend geboren jongens
SMA: 1:6000-100.000 (20 zuigelingen in NL per jaar).
Prevalentie
+/-100.000 in NL (inclusief volwassenen).
Myotone dystrofie: 10/100.000.
NMA is een brede doelgroep van verschillende spierziekten, variërend van zeer langzaam tot snel progressief. Hierdoor zal per kind en per aandoening de behandeling kunnen worden beschreven.
Behandeling en begeleiding vindt plaats op diverse locaties, waarbij de richtlijnen van de vereniging spierziekten gevolgd worden en de behandeling zal in samenwerking met een NMA-team van een academisch centrum en, bij canule/ademhalingsproblematiek samen met CTB (centrum voor thuis beademing) zijn.
- NMA-testbatterij waarbij per kind maatwerk geleverd kan worden. Routing om samen te bepalen welke testen zinvol zijn en welke niet, mede om testen die in de UMC’s zijn gedaan niet dubbel te doen.
- Optimaliseren van de samenwerking met de UMC’s waar veel patiënten ook gezien worden.
- Steeds meer kinderen met spierziekten gaan naar regulier onderwijs, hiervoor is het nodig dat de revalidatie aansluit op deze ontwikkeling.
- NMA-expertiseteam uitbreiden door samenwerking met Libra in te richten.
- Expert blijven door met het gehele NMA-team de congressen van de VSN te bezoeken en daarnaast ook monodisciplinaire kennis op te doen.
Samenwerking met Libra, de verschillende disciplines nemen deel aan de werkgroepen van de VSN.
- De Vereniging Spierziekten Nederland biedt eHealth-modules aan op de website.
- Consulten en besprekingen kunnen via teams plaatsvinden, wat de belasting voor ouders en kind verlaagt.
Adelante Valkenburg en Venlo zien alle kinderen met neuromusculaire aandoeningen uit de regio. Vaak worden deze kinderen ook nog gezien door het NMA team in Nijmegen. Drs. Steinbusch zit als revalidatiearts in het NMA-team in het MUMC+.
- Academische ziekenhuizen: kinderneurologen.
- Algemene ziekenhuizen: kinderneurologen.
- Huisartsen: Heel af en toe, verwijzingen zijn meestal al gedaan door de kinderneuroloog.
Polikinderen en mytylschoolkinderen: Halfjaarlijkse of jaarlijkse controle op de poli bij de kinderrevalidatiearts in Valkenburg of Venlo, en screening binnen het NMA team (arts bepaalt samen met ouders en kind welke disciplines betrokken zullen worden). Jaarlijkse afname van passende testbatterij. Jaarlijkse controle bij de kinderteam NMA ofwel in Nijmegen (M. Duchenne), Utrecht (SMA), ofwel in MUMC+ (m.n. myotone dystrofie). Wanneer nodig jaarlijkse controle bij de kinderorthopeed, kinderarts, Centrum voor Thuisbeademing.
Regelmatig overleg met collega’s in Utrecht/Nijmegen/Eindhoven voor expertise.
Studenten geneeskunde komen in het eerste en tweede jaar naar Adelante. Later in de coschappen ook mogelijk nog een keer voor coschap sociale geneeskunde. Hierin kunnen ze kennis opdoen van kinderen met NMA. AIOS revalidatiegeneeskunde krijgen de mogelijkheid om mee te werken in het NMA-team.
